';

رابطه دیستونی و ژنتیک

رابطه دیستونی و ژنتیک

چگونه بفهمم که فرزندان من انقباض مکرر و غیر عادی عضلات یا دیستونی را از من به ارث خواهند برد؟

اگر دچار بیماری انقباض مکرر و غیر عادی عضلات یا دیستونی هستید و نمی دانید که در آینده آیا فرزندان شما دچار این بیماری خواهند شد یانه، بهتر است که در وهله ی اول به یک متخصص نئورولوژیست مراجعه نمایید. متخصصین نئورولوژیست درک کاملی از ماهیچه های شما داشته و از طرفی می تواند شما را به یک نسل شناس و یا متخصص ژنتیک در صورت لزوم معرفی نمایند. متخصص ژنتیک با بررسی شجره نامه های ژنتیکی و آزمایشات ژنتیکی مختلف و تهیه ی نقشه های ژنتیکی وجود ژن را در شما تشخیص داده و احتمال انتقال ژن به فرزندانتان را بررسی می کند.

البته لازم است این نکته را متذکر شویم که ممکن است والدین ژن بیماری دیستونی را نداشته باشند اما در اثر جهش ژنتیکی فرزند آن ها به آن مبتلا شود. افراد و یا کودکانی نیز ممکن است این بیماری را داشته باشند اما پس از انجام آزمایشات مشخص شود که ژن شناخته شده را ندارند، در اینگونه مواقع باید این نکته را یادآوری کرد که ممکن است دسته ای از ژن ها سبب بیماری دیستونی شوند که هنوز کشف نگردیده اند.

چرا باید بدانیم که آیا این بیماری اساس ژنتیکی دارد یا خیر؟

اگر بیماری اساس ژنتیکی داشته باشد به متخصصین اعصاب کمک خواهد کرد تا راهکارهای درمانی بهتری را برای بیماری دیستونی ارائه دهند. از طرفی پیشرفت علم ژنتیک سبب بهبود و درمان بسیاری از بیماری ها شده است. ژن درمانی بهترین و عالی ترین روش درمانی است که برای بیماری های ژنتیکی به کار برده می شود. اگر مشخص شود که بیماری اساس ژنتیکی دارد، به درک بیماری و ارائه ی راهکارهای درمانی کمک بسیار موثری می کند.

از طرفی برخی از پدر و مادرها کاملا سالم بوده ولی بدون آن که خود متوجه باشند حامل ژن این بیماری هستند. ژن این بیماری از نوع اتوزوم مغلوب بوده و اگر هم پدر و هم مادر سالم باشند، ولی ژن های آن ها غالب غیر خالص باشد( یعنی حامل ژن باشند بدون آنکه خود بیمار باشند) به احتمال ۲۵ درصد فرزند آن ها دچار این بیماری خواهد شد. اما در صورتی که پدر و مادر سالم باشد و تنها یکی از آن ها حامل ژن باشند، فرزند آن ها سالم خواهد بود اما فرزند به احتمال ۵۰ درصد حامل ژن خواهد بود. پس با آگاهی از ژنتیکی بودن و یا غیر ژنتیکی بودن بیماری می توان به زوجین در هنگام ازدواج نیز مشاوره داد، و احتمال به دنیا آمدن فرزندی با این بیماری را تخمین زد.

اساس ژنتیکی بیماری دیستونی چه نوعی است؟

در حال حاضر ۲۵ ژن مختلف برای بیماری دیستونی کشف شده است، با این حال تعداد افرادی که به این بیماری مبتلا می شوند خوشبختانه کم می باشد. بیماری دیستونی در کودکان و نوجوانانی رخ می دهد که ژن جهش یافته ی  TOR1A را حمل می کنند. این ژن نیز اولین ژن شناخته شده ای بود که مسبب بیماری دیستونی شد. در بین ژن های کشف شده برای بیماری دیستونی ژن های (DYT 5a / 5b / 14) که ژن  GCH1 یا TH را حمل می کنند، نیز مشاهده می شود.

ژن (DYT 11) که ژن جهش یافته ی  SGCE را حمل می کند و ژن (laryngeal dystonia – DYT 6) که ژن THAP1 را حمل می کند، از دیگر ژن هایی هستند که سبب بیان بیماری دیستونی می شوند.

کروموزوم ها که به صورت رشته ای وجود داشته و از مولکول های دی ان ای تشکیل شده اند، مسئول انتقال اطلاعات از نسلی به نسل دیگر می باشند. این اطلاعات در کروموزوم با واحدهایی به نام ژن ذخیره شده و منتقل می شود. ژن ها صفات و ویژگی های فردی مانند رنگ مو، رنگ چشم و غیره را ایجاد می کنند. کروموزوم ها در هسته ی مرکزی هر سلول وجود دارد. کروموزوم به صورت جفتی داشته و ژن ها نیز به صورت جفتی وجود دارند، که یک نسخه از آن از پدر و نسخه ی دیگر از مادر به ارث می رسد.

هرژن مسئول ساخت یک پروتئین خاص در بدن می باشد، پروتئین ها مهم ترین نقش را در بدن ایفا می کنند، در واقع ژن ها حاوی کدهایی می باشند که این کدها ترجمه شده و از رونوشت آن ها پروتئین ها تولید می شوند. هر گاه در ژنی جهش رخ دهد، در ترجمه ی ژن نیز خطا رخ داده و پروتئینی که تولید می شود، به شکل طبیعی نبوده و در نتیجه سبب بروز بیماری هایی چون دیستونی می شود.

چه عواملی انقباض غیر عادی عضله می شود؟

عوامل متعددی در بروز این بیماری دخیل می باشند. سکته، عفونت، ضربه روحی، اختلال در مخچه و غدد عصبی اساسی در مغز، مصرف داروهای خاص از جمله این عوامل می باشد. در واقع عوامل ذکر شده سبب بیان ژن های حامل این بیماری می شود.

بیماری دیستونی چگونه به ارث برده می شود؟

افراد با ۴۶ کروموزم به دنیا می آیند که ۴۴ تای آن ها کروموزم های غیر جنسی یا توزوم و ۲ تای آن ها کروموزم جنسی نامیده می شود. کروموزوم جنسی در مردان x و y  و کروموزوم جنسی در زنان دو x می باشد. نیمی از ژن ها از پدر  و نیمی از مادر به ارث می رسد. اگر یکی از والدین سالم باشد ولی حامل ژن بیماری دیستونی باشد و والد دیگر نیز سالم و غیر حامل باشد، فرزند سالم و با احتمال ۵۰ درصد حامل می باشد. اگر یکی از والدین بیمار باشد و دیگری سالم و غیر حامل باشد، فرزند صد در صد سالم ولی صد در صد نیز حامل می باشد. اگر پدر و مادر هر دو سالم اما هر دو حامل باشند به احتمال ۲۵ درصد فرزند مبتلا شده و به احتمال ۲۵ درصد سالم غیر حامل و به احتمال ۵۰ درصد سالم حامل می باشد.

اگر در هنگام تشکیل تخم، ژن هایی که عامل های تشکیل بیماری دیستونی را دارند از هر دو والد به فرزند برسند، فرزند ژن بیماری را داشته و آن را بیان می کند.

فن آسا

ما با هدف طراحی و توسعه ابزارهای هوشمند و نوین توانبخشی و با استفاده از تکنولوژی روز دنیا تلاش داریم زندگی بهتر و آسانتری برای بیماران عزیز به ارمغان آوریم.

Related posts
نظر شما چیست؟